Was ist familiäre adenomatöse polyposis?

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine seltene erbliche Erkrankung, die eine erhöhte Anzahl von Polypen im Dickdarm verursacht. Diese Polypen haben die Tendenz, bösartig zu werden und können zu Darmkrebs führen, wenn sie nicht behandelt werden.

Es wird angenommen, dass FAP durch eine genetische Mutation verursacht wird, die das APC-Gen betrifft. Diese Mutation verursacht eine übermäßige Produktion von Polypen im Dickdarm.

Typischerweise entwickeln Menschen mit FAP in der Regel Dutzende bis Hunderte von Polypen im Dickdarm bereits in ihrer Jugend oder im frühen Erwachsenenalter. Unbehandelte FAP-Patienten haben ein sehr hohes Risiko, im Laufe ihres Lebens Darmkrebs zu entwickeln, normalerweise im Alter von 30-40 Jahren.

Die Symptome von FAP variieren, können aber Bauchschmerzen, Unregelmäßigkeiten im Stuhlgang, Blut im Stuhl und Gewichtsverlust umfassen. Es ist wichtig, dass Menschen mit FAP regelmäßig auf Polypen und Anzeichen von Darmkrebs untersucht werden.

Die Hauptbehandlungsmöglichkeit für FAP ist die Entfernung des gesamten Dickdarms (Proktokolektomie) in Kombination mit einem künstlichen Darmausgang (Ileostomie). Diese Operation reduziert das Krebsrisiko erheblich. Es können auch Medikamente wie nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs) eingesetzt werden, um das Wachstum von Polypen zu reduzieren.

Da FAP eine erbliche Erkrankung ist, sollten Familienmitglieder von FAP-Patienten auf das Vorhandensein der genetischen Mutation getestet werden. Genetische Beratung ist wichtig, um das Risiko von FAP in Familien zu bestimmen und Ratschläge zur Prävention und Behandlung zu erhalten.